QF-PCR(Amnion maye)
Xromosom Analizi (Kariotip)+QF
Sitogenetik tədqiqat - karyotipləşdirmə - xromosom pozğunluqlarının diaqnostikasının əsas üsuludur və xromosomların sayı və strukturunun pozulmasını müəyyən etmək üçün aparılır. Prenatal diaqnoz üçün istifadə olunur.
Karyotipləşdirmə sitogenetik bir araşdırmadır, bir insanın xromosom dəstinin tədqiqi, xromosomların strukturunda və sayında sapmaları aşkar etməyə imkan verir. O, ehtimal ki, insan sağlamlığına təsir etməyən xromosom anomaliyalarını müəyyən etməyə kömək edir, lakin buna baxmayaraq gələcək hamiləliyin planlaşdırılması və gələcək uşağın sağlamlığı üçün vacibdir (fetal patologiyalar, inkişaf anomaliyaları).
Karyotip insan hüceyrəsinin tam xromosom dəstidir. Normalda o, 46 xromosomdan, onlardan həm kişi, həm də qadın orqanizmində eyni quruluşa malik 44 autosom (22 cüt) və bir cüt cinsi xromosomdan (kişilərdə XY və qadınlarda XX) ibarətdir. Hər bir xromosom irsiyyətdən məsul olan genləri daşıyır. Karyotip 46, XX normal qadın karyotipinə, karyotip 46, XY isə normal kişi karyotipinə uyğundur. Karyotip həyat boyu dəyişməz qalır.
Xromosom anomaliyaları irsi patologiyaya, sonsuzluğa, aşağı düşməyə və müxtəlif inkişaf qüsurları olan uşağın doğulmasına səbəb ola bilər.
Xromosomların sitogenetik tədqiqatları üçün qısa müddətli qan mədəniyyəti preparatları, daha az tez-tez sümük iliyi hüceyrələri və fibroblast mədəniyyətləri istifadə olunur.
İnsan periferik qan limfositlərinin mədəniyyətinin karyotipləşdirilməsi, hüceyrələr mitoz mərhələsinə daxil olduqda həyata keçirilən kompleks çox mərhələli sitogenetik tədqiqatdır - qız hüceyrələr arasında genetik materialın eyni paylanması ilə dolayı bölünmə. Buraya aşağıdakı addımlar daxildir:
• Limfosit kulturasının qurulması, 72 saat ərzində hüceyrə böyüməsi. (Hüceyrələrin böyüməsi müxtəlif amillərlə çətinləşə bilər: yoluxucu, xroniki, soyuqdəymələrin olması; dərmanların qəbulu; pəhriz; spirtli içkilərin qəbulu və s. Bütün bu amillər testlərdən keçməzdən əvvəl istisna edilməlidir).
• Limfosit kulturalarının emalı: kolxisinasiya, hipotonizasiya, fiksasiya.
• Xromosom preparatlarının şüşə üzərində hazırlanması.
• Preparatın monoxrom və differensial boyanması.
• Preparatların təhlili (xromosomların ümumi sayı hesablanır, hər bir xromosomun strukturu qiymətləndirilir). Xromosom analizi 400-500 zolağın həllində aparılır.
Xromosom quruluşunun pozulmasının bir neçə növü var:
• trisomiya – bir cütə daha bir xromosom əlavə edilməsi;
• monosomiya – bir cütdən bir xromosomun itirilməsi;
• silinmələr – xromosomun bir hissəsinin itirilməsi;
• dublikasiyalar – xromosomun müəyyən hissəsinin təkrarlanması;
• inversiyalar – xromosom bölməsinin 180 dərəcə fırlanması;
• translokasiya – xromosom bölmələrinin yeni mövqeyə köçürülməsi.
Xromosom anomaliyaları da qanunauyğunluq prinsipinə görə dəyişir. Hər hüceyrə və ya əksər hüceyrələr bölündükdə müntəzəm mutasiyalar mövcuddur. Onlar konsepsiya anında və ya hamiləliyin ilk bir neçə günündə görünür. Qeyri-müntəzəm aberrasiyalar radiasiyanın, kimyəvi maddələrin və s.-nin mənfi təsirləri nəticəsində yaranır.
Xromosom seqreqasiyasının pozulması hüceyrə bölünməsi (meyoz) zamanı baş verə bilər. Sperma və ya yumurtanın formalaşması zamanı belə bir pozuntu baş verərsə, o zaman reproduktiv hüceyrədə əlavə bir xromosom görünür və bu, konsepsiya zamanı uşağa ötürüləcəkdir. Nəticədə, uşağın bədəninin bütün hüceyrələrində mövcud olacaqdır. Trisomiya nümunəsi Daun sindromu (əlavə xromosom 21) və ya Patau sindromu (trisomiya 13) ola bilər. Həmçinin, döllənmiş yumurtanın ilk bölünmələri zamanı xromosom disvergensiyasının pozulması baş verə bilər. Məsələn, X xromosomunun itirilməsi X0 sindromunun və ya Şereşevski-Törner sindromunun inkişafına səbəb olur. Xromosom divergensiyasının pozulması ilə əlaqəli anomaliyalar o qədər də yaygın deyil, buna görə də eyni ailədə onların təkrarlanma ehtimalı olduqca azdır.
Evli cütlüklərin karyotipləşdirilməsinə göstərişlər:
• kişi sonsuzluğu: ağır oliqozoospermiya, qeyri-obstruktiv azospermiya, teratozoospermiya;
• birincili amenoreya;
• birinci trimestrdə təkrarlanan aşağı düşmə (2 və ya daha çox abort);
• mənşəyi naməlum abortlar
• ölü doğum tarixi;
• erkən uşaq ölümünün tarixi;
• xromosom anomaliyalı uşaqların doğulması (məsələn, Daun sindromu);
• çoxsaylı anadangəlmə qüsurlu uşaqların doğulması (MCDM);
• IVF-nin planlaşdırılması;
• uğursuz IVF cəhdləri;
• doğulmamış uşağın sağlamlığının proqnozu.
Uşaqların karyotipləşdirilməsinə göstərişlər:
• anadangəlmə qüsurların olması;
• əqli gerilik;
• gecikmiş psixomotor inkişafı;
• mikroanomaliyalarla birlikdə psixo-nitqin inkişafının ləngiməsi;
• cinsi inkişafın pozulması və ya ləngiməsi;
• böyümənin ləngiməsi;
• gender anomaliyaları.
Nəticələr nə deməkdir?
Kişilər üçün karyotip 46,XY normal sayılır. Bu o deməkdir ki, X və Y xromosomları da daxil olmaqla 46 normal xromosom müəyyən edilmişdir.
Qadınlar üçün 46.XX karyotipi normal sayılır. Bu o deməkdir ki, iki X xromosomu da daxil olmaqla 46 normal xromosom müəyyən edilmişdir.
Patoloji karyotip aşkar edilərsə, onun düzgün təfsiri üçün tədqiqatın nəticələrinə əsasən tibbi genetik ilə məsləhətləşmə lazımdır.