Yenidoğulmuşların irsi metabolik skrininqi (geniş) (Daban testi)

Yenidoğulmuşların metabolik skrininqi (daban testi) körpə doğulduqdan 3-5 gün (doğuş hamiləliyin 37-ci həftəsinə qədər olan zaman,  7-14 gün) ərzində aparılır. Bu test üçün körpə dabanından bir neçə damcı qan götürülür və filtr kağızın üzərinə qoyulur, qan quruduqdan sonra skrininq testi aparılır.

Skrininq testinin ilk iki həftədə aparılmasının məqsədi:

20-yə yaxın metabolik xəstəlik yenidoğulmuşun həyatının ilk 2 həftəsi ərzində geri dönüşü olmayan ağır fəsadlara və erkən ölümə səbəb ola bilər. Testin aparılmasının əsas məqsədi neonatal dövrdə metabolik xəstəliklərin aşkarlanması və körpədə bu səbəbdən yarana biləcək geri dönüşü olmayan fəsadların vaxtında qarşısının alınmasıdır.

YENİDOĞULMUŞLARIN METABOLİK SKRİNİNQİ DAXİLİ BU TESTLƏR APARILIR:

Neonatal TSH
Neonatal İRT
Neonatal G6PD
Neonatal PKU
Neonatal 17-OH progesteron
Neonatal biotinidaza aktivliyi
Neonatal GALT aktivliyi

Referans Klinik  Laboratoriya Mərkəzində  LC MS/MS 6460 (Tandem MS) cihazında baxılan parametrlərlə skrininqi aparılan xəstəliklərə aiddir:

AMİNOASİDOPATİYALAR:

• Argininemiya/Arginaza defisiti
• Fenilketonuriya(PKU)/ Fenilalanin hidroksilaza defisiti 
• Sitrullinemiya/ Argininosuksinat sintetaza (ASAS) defisiti 
• Homosistinuriya/Sistationin b-sintetaza (CBS) defisiti 
• Ağcaqayın siropu qoxulu sidik xəstəliyi (MSUD)/Şaxəli-zəncir ketoturşu dehidrogenaz (BCKD) defisiti
• Tirozinemiya 
• Hiperqlisinemiya 
• Hipermetioninemiya 

ASİLKARNİTİN PROFİLİ
Üzvi asidemiyalar:

• Propionik Asidemiya (PA)
• Metilmalonik Asidemiya (MMA)
• İzovalerik  Asidemiya (IVA)
• İzobutiril KoA dehidrogenaza defisiti
• CPT (Karnitin palmitoyil transferaza defisiti)
• CAT (Karnitin-asilkarnitin translokaza defisiti)
• Etilmalonik ensefalopatiya

Yağ turşularının oksidləşmə defektləri:

• MCAD (Orta zəncirli asil-KoA dehidrogenaza defisiti)
• SCAD (Qısa zəncirli asil-KoA dehidrogenaza defisiti)
• CUD (Karnitin transporter defisiti)