AİLƏVİ TRANSTİRETİN ƏLAQƏLİ AMİLOİDOZ
Amiloidoz orqan və toxumalarda müəyyən növ zülalın patoloji çökməsi ilə xarakterizə olunan və yerli zədələnməyə və ya çoxlu orqan çatışmazlığına səbəb olan xəstəliklər qrupudur. Amiloidozun növlərindən biri onun ailə forması və ya transtiretin amiloidozudur.
Transtiretin normal olaraq sağlam insanların zərdabında tiroksin və A vitamini (retinol) daşıyan bir zülaldır. Bu zülalın strukturu haqqında məlumat TTR genində kodlanır, dəyişikliklər ailəvi TTR amiloidozunun inkişafına səbəb olur. Beləliklə, nukleotidlərin nöqtə əvəzləmələri, silinmələri və ya daxil edilməsi normal zülalın sabitliyinin pozulmasına və sonradan monomer strukturların məhvinə səbəb olur. Dəyişdirilmiş transtiretinin monomerik vahidləri iplər (fibrillər) şəklində həll olunmayan polimerlər yaratmaq qabiliyyətini əldə edir. Bu aqreqatların çökmə yerindən asılı olaraq, bitişik toxumaların funksiyası pozulur və xüsusi bir klinik şəkil inkişaf edir.
Çox vaxt bu tip amiloidoz ürək və periferik sinir sisteminə təsir göstərir. Birinci halda, amiloid kardiyomiyopatiyadan danışırıq - amiloid ürəyin əzələ qatında, miyokardda yerləşdirilir. Bu, ürək əzələsinin daxilində sinir siqnalının keçirilməsinin pozulmasına və nəticədə onun daralma ritminin pozulmasına gətirib çıxarır. TTR amiloidozunun başqa bir variantı ailəvi amiloid polineyropatiyadır (FAP). Bu zaman periferik sinirlər patoloji prosesdə iştirak edir, həssaslıq pozulur və ağrı və hərəkət pozğunluqları inkişaf edir. Bundan əlavə, xəstəliyin bu forması sistemli zədələnmə ilə xarakterizə olunur, bu da bir çox orqan və sistemin eyni vaxtda iştirakı deməkdir. TTR amiloidozunun digər təzahürlərinə aşağıdakılar daxildir: böyrək çatışmazlığı, qlaukoma, karpal tunel sindromu, çanaq orqanlarının disfunksiyası, ataksiya, demans və başqaları.
İstifadəyə göstərişlər:
• amiloidozun ailə tarixi;
• naməlum etiologiyalı kardiomiopatiya;
• naməlum etiologiyalı polineyropatiya;
• orqan və toxumalarda amiloidin sistemli çökməsi;
• böyrəklərin, gözlərin, mərkəzi və avtonom sinir sistemlərinin zədələnməsinin differensial diaqnostikası.
“TTR amiloidozunun diaqnostikası” tədqiqatının nəticələrinin şərhi
TTR genində patogen variantların olmaması çox güman ki, xəstəni ailəvi transtiretin amiloidozundan istisna edir. Lakin testin mənfi nəticəsi amiloidoz diaqnozu ilə ziddiyyət təşkil etmir (xəstədə xəstəliyin digər formaları ola bilər).
Amiloidozun xarakterik klinik mənzərəsi ilə birlikdə TTR genində patogen bir variantın aşkarlanması çox güman ki, transtiretin amiloidozunun diaqnozunu təsdiqləyir. Bununla belə, qeyd etmək lazımdır ki, sağlam insanlar da xəstəliyin natamam nüfuz etməsinə görə TTR genində aberrasiyaların daşıyıcısı ola bilərlər.