Smith-Lemli-Opitz sindromu - ,LAB-19-103 Referans Laboratoriya

Font size

Background and font color

Images

Text scoring

Regular version of the site

*0033 24/7
info@referansclc.com
Пн. – Пт.: с 9:00 до 18:00

1392 | 17.02.2025

Smith-Lemli-Opitz sindromu, DHCR7

Smith-Lemli-Opitz Sindromu (SLOS) xolesterol biosintezində ferment çatışmazlığının çoxsaylı anadangəlmə anomaliyaların müşahidə olunduğu nadir autosomal resessiv sindromdur. Smith-Lemli-Opitz sindromu olan hallarda, xolesterol biosintezinin son mərhələsində 7-dehidroxolesterolu (7DHK) xolesterinə çevirən və geni 11q13-də lokallaşdırılmış ferment olan 7DHK reduktazasının anadangəlmə çatışmazlığı var. Onun tezliyi 1/20,000 ilə 1/60,000 arasında dəyişir. Bu sindrom bədənin bir çox hissəsinə təsir edən inkişaf pozğunluğudur. Bu vəziyyət fərqli üz cizgiləri, kiçik baş ölçüsü (mikrosefaliya), zehni zəiflik və ya öyrənmə problemləri və davranış problemləri ilə xarakterizə olunur. Təsirə məruz qalan bir çox uşaq autizmin xarakterik xüsusiyyətlərinə malikdir, ünsiyyət və sosial qarşılıqlı əlaqəni təsir edən inkişaf vəziyyəti. Ürək, ağciyər, böyrək, mədə-bağırsaq traktının və cinsiyyət orqanlarının qüsurları da tez-tez rast gəlinir. Smith-Lemli-Opitz sindromlu körpələrdə zəif əzələ tonusu (hipotoniya) var, qidalanmada çətinlik çəkir və digər körpələrə nisbətən daha yavaş böyüməyə meyllidir. Təsirə məruz qalan şəxslərin əksəriyyətinin ikinci və üçüncü ayaq barmaqları (sindaktiliya), bəzilərinin isə əlavə barmaqları və ya ayaq barmaqları (polidaktiliya) vardır.

Технические показатели

Метод работы	DNT ardıcıllıq analizi
Пробирка	Bənövşəyi qapaqlı tüb
Синоним	Smith-Lemli-Opitz sindromu, DHCR7
Срок выдачи результата	21 iş günü sonra saat 17:00 da (Türkiyə)
Условия транспортировки	2-8°C

Вернуться к списку

Site search

Главная Поиск Каталог Акции Контакты Услуги Бренды Новости Сотрудники Отзывы Партнеры Карьера FAQ Компания Лицензии Документы Реквизиты Блог Обзоры Галерея Цены