SMN geni
Spinomuskular atrofiya (SMA) südəmər yaşda olan körpənin və uşaqlıq çağınin genetik motor neyron xəstəliydir. Ən şiddətli forması körpələrdə görünür. Onurğa beyin və beyin kötüyü motor neyronların degenerasiyası proqressiv əzələ zəifliyinə gətirib çıxarır. 5q13 xromosomuna aid olan motor neyron (SMN1) genin yoxluğu ilə xarakterizə autosom resessiv bir pozğunluqdur.
Spinal muskular atrofiya (SMA) tipis olaraq südəmər dövrün və uşaqlıq çağın genetik motor neyron xəstəliyidir. Onurğa beyin və baş beyin aşağı motor neyronların degenerasiyası nəticəsində proqressivləşən əzələ gücsüzlüyüdür. Bu zaman bir çox sistem prosesə cəlb edilir. Ailəni xəstəliklə bağlı maarifləndirmək mütləqdir.
Xəstəlik şiddətinə görə neyromuskular kollektivdə nevroloq, pulmonoloq, psixiatr, qastroenteroloq və reabilitoloq birgə çalışmalıdır. Körpənin 1-ci tip SMA xəstəsinin valideynlərinə xəstənin proqnozu izah edilməlidir. Vücudun digər sistemləri də prosesə cəlb edildiyindən digər ixtisas həkimlərin köməyi də ehtiyacdır.
Xəstəliyin əlamətləri 3 ay-3 yaş dövründə qarşımıza çıxır. Xəstəliyin əsas əlaməti hipotoniya (süstlük) tipik olaraq proksimal əzələlərdə gücsüzlük, hissiyyatın saxlanılması və azalmış, yaxud da alınmayan vətər refleksləridir. Dildə fassikulasiya (səyrimə) və əldə incə tremor (əsmə) spinomuskular atrofiya -SMA diaqnostikasında yardımcı əlamətlərdir. Xəstəliyin şiddəti başlama yaşıyla əlaqəlidir.