Proteus sindromu

Proteus sindromu nadir rast gəlinən xəstəlik olub orqanizmdə anormal hüceyrə bölünməsi və toxuma inkişafı ilə özünü göstərir. Adətən, bədənin bir qismində həddsiz böyümə (hiperplaziya) və müxtəlif nahiyyələrin - dəri, sümük, damarlar, yağ toxuması və digər yumşaq toxumaların böyüməsi baş verir. Proteus sindromu AKT1 geninin mutasiyasından qaynaqlanır. AKT1 geni hüceyrə böyüməsini və çoxalmasını kontrol edən Akt proteinini kodlayır.
Proteus sindromunun əlamətləri:
-Sürətli və həddsiz toxuma böyüməsi
-Dəridə dəyişikliklər: qalınlaşma, papillomalar, piqment dəyişiklikləri, dərialtı toxumanın böyüməsi
-Sümük anomaliyaları: əsasən ayaqlarda, qollarda uzun, böyük, asimmetrik böyümə
-Yağ toxuması anomaliyaları: həddsiz yağ toplanması nəticəsində bədən quruluşunun pozulması
-Beyin, ağciyər və digər daxili orqanlarda böyümə