Connexin 26 geni - ,LAB-19-023 Referans Laboratoriya

Font size

Background and font color

Images

Text scoring

Regular version of the site

*0033 24/7
info@referansclc.com
Пн. – Пт.: с 9:00 до 18:00

748 | 17.02.2025

Anadangəlmə karlıq, GJB2 mutasiyaları, CX26 mutasiyaları, DFNB1
mutasiyaları, DFNA3A mutasiyaları, DFNB1A mutasiyaları

Yenidoğulmuşda ağır eşitmə itkisi tezliyi 1/1000 olaraq verilir. Genetik karlıqların 90%-i sindromsuz olub, autosomal resessiv (75%), autosomal dominant (20-25%) və X-la əlaqəli (2%) olaraq irsi keçir. Bu günə qədər 70-dən yuxarı anadangəlmə karlıq geni müəyyən edilmiş olmaqla yanaşı, 13q11-q12-də lokalizasiya edən GJB2 geni mutasiyalarının, autosomal resessiv irsi keçən sindromsuz karlıq hallarının 50%-ə cavabdeh olduğu məlumdur. Bu mutasiyaların 2/3-i 35-ci pozisiyadakı G nukleotid delesiyasıdır (35delG). Laboratoriyamızda GJB2 geninin tək kodlaşdıran ekzonu olan 2-ci ekzonun ardıcıllıq analizi edilir.

Технические показатели

Метод работы	DNT ardıcıllıq analizi
Пробирка	Bənövşəyi qapaqlı tüb
Синоним	Anadangəlmə karlıq, GJB2 mutasiyaları, CX26 mutasiyaları, DFNB1 mutasiyaları, DFNA3A mutasiyaları, DFNB1A mutasiyaları
Срок выдачи результата	35 iş günü sonra
Условия транспортировки	2-8°C

Вернуться к списку

Site search

Главная Поиск Каталог Акции Контакты Услуги Бренды Новости Сотрудники Отзывы Партнеры Карьера FAQ Компания Лицензии Документы Реквизиты Блог Обзоры Галерея Цены