NOTCH3 Gen ardıcıllıq analizi
CADASIL sindromu NOTCH3 genindəki mutasiyaların səbəb olduğu insultun ən çox yayılmış monogen formasıdır. Bu tədqiqat CADASIL sindromu daxilində komatoz və ya kəskin geri dönən ensefalopatiyanı araşdırdı, bu miqren aurasının müxtəlif formaları ilə üst-üstə düşə bilər və çaşqınlıq ilə miqren simptomlarına bənzər simptomlarla təqdim olunur.
Subkortikal infarktlar və leykoensefalopatiya (CADASIL sindromu) ilə
serebral autosomal dominant arteriopatiyadan əziyyət çəkən xəstələr
tez-tez miqrendən şikayətlənirlər, lakin belə xəstələrdə müalicəyə
reaksiya haqqında məlumatlar praktiki olaraq yoxdur və miqrenin insult
riski ilə əlaqəsi müəyyən edilməmişdir. Ensefalopatiya daha nadir bir
simptomdur və miqrenlə əlaqəli olduğu düşünülür. Tədqiqat miqrenin
klinik mənzərəsini və CADASIL sindromunda müalicəyə cavabı araşdırdı.
Bundan əlavə, müəlliflər miqren ilə vuruş və ensefalopatiya riski
arasındakı əlaqəni araşdırdılar.
Mərkəzimizdə Cadasil xəstəliyinə səbəb olan NOTCH3 geni mutasiyalarlnln tez-tez görüldüyü 3, 4, 5, 6. Ekzonların skrininqi edilir.
Mərkəzimizdə Cadasil xəstəliyinə səbəb olan NOTCH3 geni mutasiyalarlnln tez-tez görüldüyü 3, 4, 5, 6. Ekzonların skrininqi edilir.