braf geni
7q34-də lokalizasiya edən BRAF (v-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1) 18 ekzonlu bir gen olub, 466aa uzunluğunda bir protein məhsulu verir. Mutasiyaları: ürək qüsurları, əqli gerilik və atipik üz quruluşu ilə xarakterizə edilən cardiofaciocutaneus sindromuna şərait yaradır. Somatik mutasiyaları isə non-Hodgkin limfoma, kolorektal xərçəng, bədxassəli melanoma, tiroid Ca, kiçik hüceyrədən xaric ağciyər xərçəngi, low’grade ovarian kancer kimi bir çox xərçəng ilə əlaqələndirilmişdir. Kanserogenezdə təsirli mutasiyaların 80%-dən çoxu 15-ci ekzondakı T1799A (V600E) mutasiyadır. BRAF mutasiyaları tiroiddən xaric yayılma, diaqnostika zamanı irəli mərhələ, şişin təkralanması və limfa düyünü və uzaq metastaz vermə kimi şişin aqressiv olma xüsusiyyətləri ilə əlaqəlidir. Erkən mərhələlərdəki xəstələrdə BRAF mutasiya mövcudluğu təkrarlanmanın sərbəst bir əlaməti ola bilər. Tiroid şişlərində V600E BRAF mutasiyası PTK və PTK mənşəli bəd differensiasiya və ya anaplastik xərçənglərə xas olub, toxuma nümunələrində bu mutasiyanın mövcudluğu PTK üçün diaqnoz qoydurucudur. BRAF mutasiyaları müalicəsində bir hədəf olaraq önə çıxır. Xərçəng müalicəsində istifadə edilən MEK inhibitorları BRAF-ın artan ekspresiyasını hədəfləyir. MEK inhibitorlarına başlamadan öncə BRAF V600E mutasiyasına baxılması məsləhət görülür.
Laboratoriyamızda BRAF V600E mutasiyası ardıcıllıq analizi ilə müayinə edilir.