Axondroplaziya mutasiya analizi
26000-40000 doğuşdan bir görülür. Xəstələrin tipik bir üz quruluşu, bədən ilə qeyri proporsional qısa qol və ayaqları vardır, boyları maksimum 125 sm qədər uzanır. Doğularkən boyları və kiloları normadan aşağıdır. Əqli inkişaf və həyat müddətləri normaldır. Autosomal dominant irsilik göstərir, yəni axondroplaziyalı xəstələrin özləri kimi bir uşağa sahib olma riski 50%-dir. Ancaq, xəstələrin 75%-də ailə anamnezi yoxdur, yəni mutasiya dəyişkənliyi yaranır.
Xəstəliyə səbəb olan genetik dəyişiklik FGFR3 geni mutasiyalarıdır. Xəstələrin 99%-də FGFR3 genindəki G380R və N540K dəyişimi olduğu üçün axondroplaziya xəstələridnə ilk olaraq axondroplaziya mutasiyası analizi edilməsi məsləhət görülür. Bu mutasiyaların olmadığı xəstələrdə FGFR3 ardıcıl analizi edilir.