Prokonvertin Faktor
Анализ факторов свёртывания крови VII (F7). Выявление мутации G10976A (Arg353Gln)
Маркер связан с изменениями в структуре фактора VII системы свертывания крови. Исследуется для определения генетической устойчивости к инфаркту миокарда и риска развития тромбоэмболических осложнений.
Ген F7 кодирует фактор свертывания VII (проконвертин) — белок, синтезируемый в печени, регулирующий процесс свертывания крови и являющийся активатором факторов X (F10) и IX (F9) при участии витамина K.
Система гемостаза представляет собой совокупность биохимических процессов, обеспечивающих жидкое состояние крови, поддержание её нормальных реологических свойств (вязкости), а также предотвращение и остановку кровотечения. Она включает факторы свертывания крови, а также системы естественной антикоагуляции и фибринолиза. В норме процессы в ней сбалансированы, что обеспечивает жидкое состояние крови. Изменение этого баланса под воздействием внутренних или внешних факторов может приводить к повышенному риску кровотечений или тромбозов.
Метод анализа: полимеразная цепная реакция в реальном времени (Real-time PCR)
Материал для анализа: венозная кровь, эпителий щёки
Подготовка: специальная подготовка не требуется
Локализация гена: 13q34
Генетический маркер F7 G10976A
ДНК-участок гена F7, в котором в позиции 10976 гуанин (G) заменяется на аденин (A), определяется как генетический маркер F7 G10976A. В результате изменяются биохимические свойства фермента, при этом аминокислота аргинин заменяется глутамином.
G10976A — замена гуанина (G) на аденин (A) в позиции 10976 ДНК-последовательности гена F7.
Arg353Gln — замена аминокислоты аргинина на глутамин в белке фактора VII.
Возможные генотипы: G/G, G/A, A/A
- тромбоэмболия
- инфаркт миокарда
Интерпретация результатов:
- G/G — нормальная функция белка F7
- A/A — значительное снижение активности белка F7