Paroksizmal Noctural Hemoqlobinuriya
PNH (Paroksismal Nokturnal Hemoglobinuriya) paneli FLAER (Fluorescently Labeled Aerolysin) testi ilə birlikdə, bu nadir və həyat üçün təhlükəli xəstəliyin diaqnozunu qoymaq üçün istifadə olunur. PNH, hematopoetik kök hüceyrələrdəki genetik mutasiya nəticəsində yaranan bir xəstəlikdir və eritrositlərin tamamlayıcı sistem tərəfindən həddindən artıq həssaslıqla məhv edilməsi ilə xarakterizə olunur.
Klinik əhəmiyyəti:
Hemolitik anemiya, tromboz, və ya qeyri-adi sümük iliyi uğursuzluğu kimi simptomları olan xəstələrdə PNH-nin diaqnostikasında əsas vasitədir.
Xəstəliyin klon ölçüsünü (PNH hüceyrələrinin nisbəti) təyin etməyə kömək edir, bu isə terapiya qərarlarının verilməsində mühüm rol oynayır.
Paroksismal nokturnal hemoglobinemiya (PNH) erkən yetkinlik dövründə başlaya bilən və uzun müddət davam edən nadir hematoloji xəstəlikdir. PNH zəiflik, yorğunluq, nəfəs darlığı, sidiyin qırmızı rəngi və qarın ağrısı kimi qeyri-spesifik əlamətlərlə özünü göstərə bilər. Xəstəlik birincili olaraq meydana gələ bilər və ya digər hematoloji bədxassəli şişlərlə əlaqəli ola bilər.
PNH-nin klinik gedişi əsasən hemolitik anemiya, tromboz, və pansitopeniya kimi əsas şərtlərlə müəyyən edilir. Bu xəstəlik tez-tez "böyük təqlidçi" adlandırılır, çünki digər xəstəlikləri təqlid edə bilər, bu isə diaqnozu çətinləşdirir. Xəstəlik üçün orta sağ qalma müddəti təxminən 10 ildir, lakin müasir terapiya metodları bu müddəti uzada bilər.