Fitan turşusu

Fitan turşusu piy toxumasında rast gəlinən yağ turşusudur. Nadir xəsətlik olan Refsum sindromu (Heredopathia atactica polyneuritiformis) zamanı xüsusi fermentin çatışmazlığı nəticəsində plazmada fitan turşusunun səviyyəsinin artması müşahidə olunur. Bu turşunun sinir hüceyrələrində, o cümlədən daxili orqanlarda toplanması isə xəstəliyin dəyişkən formalarının meydana çıxmasına səbəb olur. Əksər hallarda piqmentar retinal degenerasiya, xroniki polineyropatiya, ataksiya, kardiopatiya, eşitmə zəifliyi kimi əlamətlərlə özünü göstərir. Diaqnozu dəqiqləşdirmək məqsədilə qanda fitan turşusunun səviyyəsi yoxlanılmalıdır.

Analizin üsulu: Gas Chromatography Mass Spectrometry (GC-MS)

Analiz üçün hansı biomaterial istifadə edilə bilər? Venoz qan.

Analizə necə düzgün hazırlaşmaq olar?

• analizdən 10-12 saat əvvəl yeməmək məsləhətdir;

• mümkünsə, testlərdən ən azı 24 saat əvvəl dərman qəbul etməyi dayandırın;

• dərman qəbul edərkən testlər apararkən bu faktı göndəriş blankında qeyd etməlisiniz;

• artan emosional stressi aradan qaldırmaq;

• qan götürməzdən bir neçə dəqiqə əvvəl rahat bir mövqe tutmaq (oturmaq), istirahət etmək, sakitləşmək.



Analiz nə üçün istifadə olunur?

Fitan turşusu testi Refsum xəstəliyinin həm uşaq, həm də böyüklərdə olan formalarının diaqnostikasında istifadə olunur.

Referans aralığı:

Fitan turşusu üçün referans aralığı <16 µmol/L-dir.

·         Yetkin Refsum xəstəliyi olan xəstələrdə adətən yüksək fitan turşusu, lakin normal çox uzun zəncirli yağ turşuları və aşağı pristan turşusu olur.

·         Oxşar nəticələr 1-ci tip rhizomelic chondrodysplasia punctata (digər peroksisomal pozğunluq) zamanı da müşahidə edilə bilər.

·         İnfantil Refsum xəstəliyi olan xəstələrdə fitan turşusunun yüksək səviyyəsinə əlavə olaraq bir sıra müxtəlif biokimyəvi anomaliyalar olur.