Acid Beta-Glucosidase, GBA Deficiency, Gaucher's Disease,
Genetik olaraq bu fermentin çatışmazlığı irsi metabolik xəstəlik olan Gaucher xəstəliyinin yaranmasına səbəb olur. Bu zaman zərərli miqdarda müəyyən yağların (lipidlərin), xüsusən də qlikolipid qlükoserebrosidin bütün bədəndə, xüsusən də sümük iliyində, dalaqda və qaraciyərdə toplanması ilə nəticələnən metabolik pozğunluqlar meydana çıxır. Gaucher xəstəliyi ilə əlaqəli simptomlar və fiziki tapıntılar xəstədən xəstəyə çox dəyişir. Bəzi fərdlərdə az və ya heç bir simptom inkişaf etmir (asimptomatik); digərlərində ciddi fəsadlar ola bilər.
Gaucher xəstəliyinin ümumi təzahürlərinə anormal genişlənmiş qaraciyər və/və ya dalaq (hepatosplenomeqaliya), qanazlığı (anemiya), trombositlərin aşağı səviyyəsi (trombositopeniya) və skelet anomaliyaları daxildir. Trombositlər laxtalanmağı təşviq edən qan hüceyrələridir və trombositopeniyası olan xəstələrdə qanaxma problemləri yarana bilər. Gaucher xəstəliyinin üç ayrı forması müəyyən edilmişdir və nevroloji ağırlaşmaların olmaması və ya mövcudluğu və dərəcəsi ilə fərqlənir. Gaucher xəstəliyinin hər üç forması autosom resessiv şəkildə miras alınır.
Analizin üsulu: fluorometric enzyme assay
Analiz üçün hansı biomaterial istifadə edilə bilər? Venoz qan.
Analizə necə düzgün hazırlaşmaq olar?
• analizdən 10-12 saat əvvəl yeməmək məsləhətdir;
• mümkünsə, testlərdən ən azı 24 saat əvvəl dərman qəbul etməyi dayandırın;
• dərman qəbul edərkən testlər apararkən bu faktı göndəriş blankında qeyd etməlisiniz;
• artan emosional stressi aradan qaldırmaq;
• qan götürməzdən bir neçə dəqiqə əvvəl rahat bir mövqe tutmaq (oturmaq), istirahət etmək, sakitləşmək.
Analiz nə üçün istifadə olunur?
BGL testi qanda beta-qlükoserebrosidaza aktivliyinin səviyyəsini təyin etmək üçün istifadə olunur. Enzim aktivliyinin azalması Gaucher xəstəliyi üçün pozitiv cavab heasab olunur.