Специализация
Генетик
Конференции
- «Сравнительная оценка данных молекулярного кариотипирования и секвенирования нового поколения у пациентов с нейроразвивающими нарушениями и/или врождёнными аномалиями» — дипломная работа (10/2022–01/2024)
- «Скрининг генов моногенной и синдромальной формы ожирения у пациентов с ожирением, наш клинический опыт»
- «Исследование результатов наследственного онкологического панеля в нашей клинике и выявление герминальных вариантов, предрасполагающих к наследственному раку»
- «Ретроспективная оценка молекулярных результатов соматических вариантов, выявленных у пациентов с метастатическим немелкоклеточным раком лёгкого»
- Конференция ESHG — Берлин, Германия (05/2024)
- Обучение по номенклатуре ORPHANET (01/2023)
- 15-й Национальный конгресс по медицинской генетике Турции (11/2022)
- «Скрининг генов моногенной и синдромальной формы ожирения у пациентов с ожирением, наш клинический опыт»
- «Исследование результатов наследственного онкологического панеля в нашей клинике и выявление герминальных вариантов, предрасполагающих к наследственному раку»
- «Ретроспективная оценка молекулярных результатов соматических вариантов, выявленных у пациентов с метастатическим немелкоклеточным раком лёгкого»
- Конференция ESHG — Берлин, Германия (05/2024)
- Обучение по номенклатуре ORPHANET (01/2023)
- 15-й Национальный конгресс по медицинской генетике Турции (11/2022)
Направления деятельности
- Диагностика наследственных заболеваний и наблюдение за пациентами
- Анализ и интерпретация генетических панелей методом секвенирования нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS)
- Цитогенетические исследования (анализ хромосом, FISH, молекулярное кариотипирование — array CGH)
- Новорождённые с подозрением на генетические заболевания (СМА, дефицит биотинидазы, фенилкетонурия, кистозный фиброз и др.)
- Задержка нейромоторного развития у детей, аутизм, эпилепсия
- Низкий рост и скелетные дисплазии
- Метаболические заболевания
- Наследственные мышечные заболевания (кардиомиопатии, Дюшенна-Беккера и др.)
- Хромосомные заболевания (синдромы Дауна, Тернера, Клайнфельтера и др.)
- Беременности высокого риска (аномалии по скрининговым тестам и УЗИ плода, возраст матери старше нормы, высокий риск по НИПТ)
- Повторные выкидыши (2 и более)
- Бесплодие и неудачные попытки ЭКО
- Злокачественные опухоли, возникающие до 45 лет
- Лица с семейной историей рака молочной железы, яичников, матки и кишечника
- Генетические тесты для таргетной («умной») терапии
- Анализ и интерпретация генетических панелей методом секвенирования нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS)
- Цитогенетические исследования (анализ хромосом, FISH, молекулярное кариотипирование — array CGH)
- Новорождённые с подозрением на генетические заболевания (СМА, дефицит биотинидазы, фенилкетонурия, кистозный фиброз и др.)
- Задержка нейромоторного развития у детей, аутизм, эпилепсия
- Низкий рост и скелетные дисплазии
- Метаболические заболевания
- Наследственные мышечные заболевания (кардиомиопатии, Дюшенна-Беккера и др.)
- Хромосомные заболевания (синдромы Дауна, Тернера, Клайнфельтера и др.)
- Беременности высокого риска (аномалии по скрининговым тестам и УЗИ плода, возраст матери старше нормы, высокий риск по НИПТ)
- Повторные выкидыши (2 и более)
- Бесплодие и неудачные попытки ЭКО
- Злокачественные опухоли, возникающие до 45 лет
- Лица с семейной историей рака молочной железы, яичников, матки и кишечника
- Генетические тесты для таргетной («умной») терапии
Образование
- 1999–2005 гг. — Азербайджанский медицинский университет (диплом с отличием)
- 2005–2006 гг. — Национальный онкологический центр, интернатура
- 2018–2019 гг. — Стамбульский университет, медицинский факультет Джеррахпаша — стажировка по подтверждению диплома (эквивалентность YÖK)
- 2020–2024 гг. — Стамбульский университет Медениет, городская больница Гёзтепе им. проф. д-ра Сулеймана Ялчын — кафедра медицинской генетики, специализация (ординатура)
- 2005–2006 гг. — Национальный онкологический центр, интернатура
- 2018–2019 гг. — Стамбульский университет, медицинский факультет Джеррахпаша — стажировка по подтверждению диплома (эквивалентность YÖK)
- 2020–2024 гг. — Стамбульский университет Медениет, городская больница Гёзтепе им. проф. д-ра Сулеймана Ялчын — кафедра медицинской генетики, специализация (ординатура)