Aminoasid
Amin turşusu mübadiləsinin pozğunluqları birincili (anadangəlmə) və ikincili (qazanılmış) ola bilər. Birincili aminoasidopatiyalar adətən autosom resessiv və ya X-ə bağlı ötürülür və uşaqlıq dövründə özünü göstərir. Xəstəliklər müəyyən amin turşularının mübadiləsi ilə əlaqəli fermentlərin və zülallarının genetik olaraq müəyyən edilmiş çatışmazlığı səbəbindən inkişaf edir. Ədəbiyyatda aminoasidopatiyaların 30-dan çox variantı təsvir edilmişdir. Klinik təzahürlər yüngül pozğunluqdan ağır metabolik asidoz və ya alkaloz, qusma, zehni gerilik və böyümə, letarji, koma, osteomalyasiya və osteoporoza qədər dəyişə bilər. Amin turşusu mübadiləsinin ikincil pozğunluqları qaraciyər, mədə-bağırsaq traktının xəstəlikləri (ulserativ kolit, Crohn xəstəliyi), böyrəklər (Fankoni sindromu), qeyri-kafi qidalanma və yenitörəmələrlə əlaqələndirilə bilər. Normalda amin turşusu mübadiləsinin ən yüksək sürəti sinir toxuması üçün xarakterikdir. Buna görə də, müxtəlif irsi metabolik pozğunluqlar ilk növbədə mərkəzi sinir sisteminin fəaliyyətində dəyişikliklərin səbəblərindən biridir. Erkən diaqnoz və vaxtında müalicə xəstəliyin inkişafının qarşısını ala bilər.
Amin turşuları profilinin qiymətləndirilməsi nəticəsində aşağıdakı xəstəlik formalarının müəyyən edilməsi mümkündür.
Aminoasidopatiyalar:
- Argininemiya/Arginaza defisiti
- Fenilketonuriya(PKU)/ Fenilalanin hidroksilaza defisiti
- Sitrullinemiya/ Argininosuksinat sintetaza (ASAS) defisiti
- Homosistinuriya/Sistationin b-sintetaza (CBS) defisiti
- Ağcaqayın siropu qoxulu sidik xəstəliyi (MSUD)/Şaxəli-zəncir ketoturşu dehidrogenaz (BCKD) defisiti
- Tirozinemiya
- Hipermetioninemiya
- Hiperqlisinemiya
- Hiperornitinemiya
Amin turşu profili:
- 1-Metilhistidin,Plazma
- 3-Metilhistidin,Plazma
- Beta-Aminobütirik Asit,Plazma
- Argininsuksinik Asit,Plazma
- Beta-Alanin,Plazma
- Hidroksilizin,Plazma
- Etanolamin,Plazma
- Gama-Aminobütirik Asit,Plazma
- Alfa-Aminobutirik Asit, Plazma
- Alanin, PlazmaAnserin,Plazma
- Arginin, Plazma
- Asparagin,Plazma
- Aspartik Asit,Plazma
- Karnozin,Plazma
- Sitrullin,Plazma
- Sistationin,Plazma
- Sistin,Plazma
- Glutamik Asit,Plazma
- Glutamin,Plazma
- Glisin,Plazma
- Histidin,Plazma
- İzoleysin,Plazma
- Leysin, Plazma
- Lizin,Plazma
- Metionin,Plazma
- Ornitin,Plazma
- Fenilalanin,Plazma
- Prolin,Plazma
- Serin,Plazma
- Treonin,Plazma
- Triptofan,Plazma
- Tirozin,Plazma
- Valin,Plazma
- Fosfoserin,Plazma
- Fosfoetanolamin,Plazma
- Sarkozin,Plazma
- Taurin,Plazma
- 4-Hidroksiprolin,Plazma
- Allo-İzoleysin,Plazma
- Fenilalanin/Tirozin Nisbəti