Prokonvertin Faktor
Marker qanın laxtalanma sisteminin VII faktorunun strukturunda dəyişikliklərlə əlaqələndirilir. Miokard infarktına qarşı genetik müqaviməti və tromboembolik ağırlaşmaların inkişaf riskini müəyyən etmək üçün tədqiq edilir.
F7 geni laxtalanma faktoru VII-ni (prokonvertin) kodlayır, qaraciyərdə sintez olunan, qanın laxtalanmasını tənzimləyən, K vitamininin iştirakı ilə laxtalanma faktorları X (F10) və IX (F9) aktivatoru kimi çıxış edən zülaldır.
Hemostaz sistemi qanın maye vəziyyətini təmin edən, onun normal reoloji xüsusiyyətlərini (özlülüyünü) qoruyan, qanaxmanın qarşısını alan və dayandıran biokimyəvi proseslərin məcmusudur. Buraya qanın laxtalanma amilləri, təbii antikoaqulyasiya və fibrinolitik sistemlər daxildir. Normalda onun içindəki proseslər balanslaşdırılmışdır ki, bu da qanın maye vəziyyətini təmin edir. Daxili və ya xarici amillərə görə bu balansın dəyişdirilməsi qanaxma və tromboz riskini artıra bilər.
Analizin üsulu: Real vaxtda polimeraza zəncirvari reaksiya.
Analiz üçün hansı biomaterial istifadə edilə bilər? Venöz qan, yanaq (yanaq) epiteli.
Analiz necə düzgün hazırlaşmaq olar? Xüsusi hazırlıq tələb olunmur.
Xromosomda gen lokalizasiyası – 13q34
Genetik marker F7 G10976A
10976-cı mövqedə guaninin (G) adenin (A) ilə əvəz olunduğu F7 geninin DNT bölməsi F7 G10976A genetik marker kimi təyin edilir. Nəticədə, fermentin biokimyəvi xassələri dəyişir, burada amin turşusu arginin qlutaminlə əvəz olunur.
G10976A – F7 zülalını kodlayan DNT ardıcıllığının 10976-cı mövqeyində guaninin (G) adenin (A) ilə əvəzlənməsi.
Arg353Gln, F7 zülalının amin turşusu ardıcıllığında arginin amin turşusunun qlutaminlə əvəzlənməsidir.
Mümkün genotiplər: G/G, G/A, A/A
Markerin xəstəliklərlə əlaqəsi:
- Tromboemboliya
- Miokard infarktı
Nəticələrin təfsiri
Markerlə genotip qiymətləndirilməsi:
- G/G – F7 zülalının normal fəaliyyəti
- G/A – F7 protein aktivliyi orta dərəcədə azalıb
- A/A – F7 zülalının aktivliyi əhəmiyyətli dərəcədə azalır