Christmas Faktor
Konjenital FIX çatışmazlığı hemofiliya B (Milad xəstəliyi) səbəbidir.
Hemofiliya laxtalanma faktorunun VIII (hemofiliya A) və/və ya IX (hemofiliya B) çatışmazlığı fonunda fon Villebrand faktorunun normal fəaliyyəti ilə nəticələnən genetik cəhətdən müəyyən edilmiş hemorragik xəstəlikdir. Hemoartrit, qanaxma, həm kortəbii, həm də travma, cərrahi müdaxilələr, stomatoloji əməliyyatlar (diş çəkmə) ilə özünü göstərən bu irsi xəstəlik adətən erkən yaşlarda aşkar edilir. Hemofiliya A və hemofiliya B nisbəti orta hesabla 4:1 təşkil edir (həmçinin bax test No 1409 Faktor VIII, % aktivlik).
Hemofiliya B-nin irsiyyət növü autosom resessivdir, X-ə bağlıdır.
Böyük əksəriyyətində bu tip irsi olan genetik xəstəliklər yalnız kişilərdə özünü göstərir, qadınlar yalnız daşıyıcıdırlar. Hemofiliya B xəstəliyinin tezliyi 100.000 kişi yeni doğulmuş körpəyə 3-5, qadınlarda bu xəstəliyin ehtimalı olduqca aşağıdır.
Hemofiliya B-nin ağır, orta və yüngül formaları var. Xəstəliyin şiddəti FIX səviyyəsi ilə tərs bağlıdır (Şərhə bax). Normal laxtalanma kaskadını təmin edən Milad faktorunun minimum aktivlik səviyyəsi təxminən 30% -dir. Fəaliyyətin 10-15% -dən aşağı azalması ilə qanaxma yalnız əvəzedici terapiyanın istifadəsi ilə dayandırıla bilər. Hemofiliyalı xəstələrin əksəriyyətində bu göstərici 5%-dən azdır.
Qadın daşıyıcılarını müəyyən etmək olduqca çətindir. Daşıyıcılarda IX faktorun aktivliyinin səviyyəsi normadan çox da fərqlənməyə bilər. Adətən 50%-ə çatır, nadir hallarda embrional dövrdə təsadüfən inaktivasiya nəticəsində 30%-dən aşağı olur.
IX faktor geninə təsir edən mutasiyaların təbiəti çox müxtəlifdir (həmçinin bax: test No 7822B Hemofiliya, B hemofiliyada IX faktor, B hemofiliyada IX faktor mutasiyalarının tədqiqi). Hemofiliya B forması fərqlənir, uşaqlıqda FIX-in demək olar ki, tam olmaması, lakin yetkinlik dövründə FIX səviyyəsinin normala yaxın dəyərlərə davamlı artması ilə xarakterizə olunur. Hemofiliyanın müalicəsinin əsasını itkin amilin əvəz edilməsi ilə əvəzedici terapiya təşkil edir.
Testin təyin edilməsində məqsəd nədir?
Tədqiqat B tipli hemofiliya Kristmas xəstəliyi), qazanılmış hemofiliya pozğunluqları, uzun APTT olan xəstələrin müayinələrində istifadə olunur.
Testinin nəticəsinə nə təsir edə bilər?
Qazanılmış FIX çatışmazlığı anadangəlmə (Qaucher xəstəliyi) və ya qazanılmış (sirroz) qaraciyər funksiyasının pozulması nəticəsində yarana bilər. Bu şəraitdə laxtalanma faktorlarının sintezində azalma müşahidə olunur. Əvəzedici terapiya zamanı FIX faktoruna qarşı inhibitor otoantikorların əmələ gəlməsi ilə əlaqəli ola bilər. Dolayı antikoaqulyantlar (vitamin K blokerləri) ilə dərman müalicəsi də FIX faktorunun aktivliyinin azalmasına səbəb olur. Qazanılmış FIX çatışmazlığı klinik olaraq irsi forma ilə eyni şəkildə özünü göstərə bilər.
FIX aktivliyinin artması trombotik hadisələrin riskinin artması ilə əlaqələndirilə bilər.