G6PD
Eritrositlərin qlükoza-6-fosfat dehidrogenazı, aktivliyi
Qlükoza-6-fosfat dehidrogenaz, reduksiya və hidroksilləşmə reaksiyalarında hidrogen donoru kimi istifadə edilən azaldılmış NADP-H istehsal edən pentoza fosfat yolunda əsas fermentdir. Bu ferment bədənin bütün hüceyrələrində mövcuddur, lakin reaktiv oksigen növlərinin zədələnməsindən qorunma proseslərində qırmızı qan hüceyrələri üçün xüsusilə vacibdir. Oksidləşdirici stresin öhdəsindən gələ bilməyən qırmızı qan hüceyrələri məhvə (hemoliz) məruz qalır.
İnsanlarda G6PD-ni kodlayan gen çoxlu sayda variasiyaya (polimorfizmlərə) malikdir. Kodlaşdırma genindəki mutasiyalar fermentin funksional xüsusiyyətlərinin dəyişməsinə səbəb ola bilər. Bu gen X xromosomunda yerləşir, buna görə də belə variasiyaların klinik cəhətdən əhəmiyyətli təzahürləri qadınlara nisbətən (müəyyən bir polimorfizm üçün homozigot deyil, daha çox heterozigot olan) kişilərdə (variant gen üçün hemizigot olan) daha çox olur.
Eritrositlərin qlükoza-6-fosfatdehidrogenazının fəaliyyətinin öyrənilməsi nə üçün istifadə olunur?
G6PD fəaliyyətinin öyrənilməsi bu fermentin irsi çatışmazlığını müəyyən etmək üçün istifadə olunur ki, bu da eritrositlərin kəskin hemoliz epizodlarına, hemolitik anemiyaya və yeni doğulmuşlarda ağır sarılığa səbəb ola bilər. Bu eritrosit patologiyası ilə əlaqəli enzimopatiyaların ən çox yayılmış növlərindən biridir, baş vermə tezliyi etnik mənsubiyyətlə müəyyən edilir. Çox vaxt bu patoloji malyariya yayılma coğrafi zonasında - Afrika, Asiya, Aralıq dənizi, Yaxın Şərq regionlarında populyasiyalarda baş verir və əsasən kişilərə təsir göstərir.
G6PD-nin yüzlərlə genetik variantı təsvir edilmişdir ki, bunlar ferment aktivliyinin azalması dərəcəsindən asılı olaraq geniş spektrli klinik təzahürlərə səbəb ola bilər - demək olar ki, asimptomatikdən şiddətə qədər. Ən çox görülən təzahürlər müəyyən tetikleyici amillər - bakterial və ya viral infeksiya, müəyyən antibiotiklərin və ya antimalarial dərmanların istifadəsi (xlorokin daxil olmaqla) və lobya qəbulu (favizm) ilə təhrik edilən hemolitik anemiyadır. Hemolitik böhran təhrikedici təsirdən 1-7 gün sonra özünü göstərir; klinik təzahürlərin şiddəti çox dəyişir və həm fərdi amillərdən (ferment çatışmazlığı variantı, müşayiət olunan xəstəliklərin olması), həm də təhrikedici təsirin dozası və xüsusiyyətlərindən asılıdır. . Diabetik asidoz, miokard infarktı və hətta intensiv güc məşqlərinin G6PD çatışmazlığı olan şəxslərdə hemoliz üçün tetikleyici rol oynaya biləcəyi vəziyyətlər təsvir edilmişdir.
Yeni koronavirus pandemiyası zamanı, G6PD çatışmazlığının endemik xəstəlik olduğu İtaliyada mütəxəssislər, G6PD olan insanlar üçün xlorokin və hidroksiklorokinin (bəzən COVID-19 xəstələrinin müalicəsində istifadə olunur) istifadəsinin risklərini nəzərə almaq zərurətini vurğulayırlar. ferment çatışmazlığı.
Təyinetmə üsulu NADP ilə Kinetik (340 nm).
Analiz materialı Tam qan (EDTA ilə)
Eritrositlərin qlükoza-6-fosfat dehidrogenazının fəaliyyətinin öyrənilməsinə hazırlıq qaydaları
Xüsusi hazırlıq tələb olunmur. Diaqnostik test hemoliz və ya qanköçürmə epizodu baş verdikdən dərhal sonra aparılmamalıdır.
Eritrositlərin qlükoza-6-fosfat dehidrogenazının fəaliyyəti hansı hallarda müəyyən edilir:
• hemolitik anemiya (epizod və ya xroniki) olan xəstələrin müayinəsi;
• hemolizə səbəb ola biləcək dərmanlardan istifadə etməzdən əvvəl G6PD fəaliyyətinin qiymətləndirilməsi.
Nəticələrin şərhi:
İstinad dəyərləri
Bir ildən çox: 7,5-14,1 U/q Hb.
Yenidoğulmuşlarda ferment aktivliyi böyüklərdən daha yüksəkdir.
Bir ildən az yaş üçün istinad dəyərləri təsdiqlənməmişdir.
Eritrositlərin qlükoza-6-fosfatdehidrogenazının aktivliyinin təyini nəticələrinin şərhi.
7,5 – 14,1 U/q Hb – normal dəyərlər.
2,8 – 7,5 U/q Hb – G6PD aktivliyində orta dərəcədə azalma.
<2,8 U/g Hb – ağır G6PD çatışmazlığı.
Qeyd. Gənc qırmızı qan hüceyrələrinin sayının artması səbəbindən hemoliz epizodundan dərhal sonra araşdırıldıqda nəticə həddindən artıq qiymətləndirilə bilər. Ferment çatışmazlığı da son qanköçürmə və ya leykositlərin sayının əhəmiyyətli dərəcədə artması ilə maskalana bilər.